先天性基因异常症与横纹肌肉瘤有何关联?

  • 作者:admin
  • 时间:03/01/2016
  • 来源:日本横纹肌肉瘤诊疗手册

阅读数

  易发生横纹肌肉瘤的先天性基因异常症包括NF1、Li-Fraumeni综合症等多种病症。
  背景·目的和解说
  1)神经纤维瘤病I型(neurofibromatosis 1:NF1)
  NF1知之者甚众。NF1中可能发生恶性肿瘤的基因有RAS,MAPK,mTOR,PAK1。NF1中最常见的是视神经胶质瘤,6岁以下儿童的发病率为15%。除视神经胶质瘤外还可能发生神经纤维瘤、由神经纤维瘤恶化产生的恶性周围神经鞘膜瘤(malignat peripheral nerve sheath tumor:MPNST)、GIST等肿瘤、Triton肿瘤(横纹肌肉瘤+MPNST)和横纹肌肉瘤。NF1引发的横纹肌肉瘤发病年龄较低,很多胎儿发病于泌尿器官尿路系统。值得一提的是,没有报告表示治疗NF1时需要降低抗癌剂给药量。
  2)Constitutional mismatch repair-deficiency syndrome(CMMR-D)
  体细胞性DNA 错配修复基因异常综合症中,关于横纹肌肉瘤的发病报告在增加,这其中也包括NF1。DNA 错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6 和PMS2中任何一个基因,如果其等位基因出现异常,横纹肌肉瘤、白血病、脑肿瘤、神经母细胞瘤、Wilms肿瘤、卵巢原发性神经外胚叶肿瘤、婴儿肌纤维瘤病等就会在低年龄段发病。横纹肌肉瘤的发病频率不详。另外,成人易发生Lynch综合症,包括遗传性大肠直肠癌(I 型)、卵巢癌等女性性器官癌或伴有消化系统肿瘤的遗传性大肠癌(II 型)。
  3)Li-Fraumeni综合症
  Li-Fraumeni综合症是一种众所周知的遗传性肿瘤,是由位于第17号染色体短臂(17p13.1)上的抑制基因p53产生变异而形成的常染色体隐性遗传性肿瘤综合症,具体表现为肉瘤、脑肿瘤、肾上腺癌、乳腺癌等。该症50%的患者出现Tp53基因变异。p53 与 p63、p73共同影响肌肉母细胞分化,这种变异可能造成横纹肌肉瘤的发生。符合表1的Li-Fraumeni综合症诊断标准的患者有可能罹患此病。
  表1 染色体组Tp53变异筛查2009 Chompret标准

收藏此文章(238)

相关阅读

合作伙伴

携康长荣 质子重离子 出国医疗 早癌筛查 甘肃重离子医院 德国质子治疗中心 出国看病 北京肿瘤医院